Le syndrome de Brugada, décrit en 1992 par les frères Josep et Pedro Brugada, est une maladie génétique rare qui se caractérise par la survenue de syncopes ou de mort subite en rapport avec des tachycardies ventriculaires polymorphes chez des patients ayant un cœur structurellement normal.

Elle est caractérisée par :

- Un aspect anormal de l’électrocardiogramme (sus-décalage en dôme du segment ST suivi d’une onde T négative sur les dérivations V1 et V2).
- Associé à un risque de syncope, voire de mort subite par fibrillation ventriculaire,
Les symptômes surviennent le plus souvent au repos (malaise) ou la nuit (pertes d’urine inexpliquées chez un adulte, respiration stertoreuse), les symptômes sont parfois favorisés par une fièvre,
- Un cœur structurellement sain (échographie cardiaque normale),
Le syndrome de Brugada est responsable d’un dysfonctionnement "électrique" du cœur qui a par ailleurs une morphologie normale, sans anomalie de sa contraction.
Les troubles du rythme cardiaque surviennent chez les hommes (H/F : 10/1) et le plus souvent vers l’âge de 40 ans, Il existe des cas "sporadiques", mais aussi des cas "familiaux" transmis selon un mode autosomique dominant. Plusieurs gènes imputés dans la maladie ont pu être identifiés dont le gène SCN5A qui régule le fonctionnement du canal sodique.

On décrit 3 types d’anomalies ECG associées avec le syndrome de Brugada :

• Le type 1 : sus-décalage du segment ST (> 2 mm) en forme de dôme.
• Le type 2 : sus-décalage du segment ST (> 2 mm) en forme de selle de cheval.
• Le type 3 : même figure sur l’ECG que les types 1 et 2, mais aplatie avec une élévation de ST inférieure à 1 mm.

SYMPTÔMES :
 - La maladie est asymptomatique le plus souvent, les anomalies typiques à l’électrocardiogramme sont découvertes de manière fortuite.
- Parfois présence de symptômes qui sont causés par des arythmies :

• Des palpitations,
• Des syncopes (perte de connaissance brutale) ou des lipothymies,
• Un arrêt cardiaque.

PRONOSTIC :

Le pronostic est grave chez les patients présentant des symptômes et la mort subite peut être prévenue par la pose d'un défibrillateur automatique.

 Pour en savoir plus :

• ORPHANET : Le syndrome de Brugada ORPHA.NET
• Le syndrome de Brugada en pratique quotidienne : que doit savoir le clinicien ? (cardiologie-pratique.com)
• B. BELHASSEN : Nouveautés dans le traitement du syndrome de Brugada. La Lettre du Cardiologue, N° 498 - octobre 2016

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